Врожденные деформации

Гемифациальная микросомия

Cинонимы: синдром первой и второй жаберных дуг, синдром Гольденхара – окуло-ауриколо-вертебральная дисплазия, краниофациальная микросомия, отомандибулярный дизостоз и латеральная фациальная дисплазия - является редким наследственным заболеванием, характеризующимся значительным числом аномалий, которые возникают вследствие нарушения развития первой и второй жаберных дуг первого глоточного кармана, первой жаберной щели и зачатков височной кости. Среди врожденных пороков развития черепно-челюстно-лицевой области гемифациальная микросомия занимает второе место по частоте встречаемости после врожденных расщелин верхней губы и нёба. Частота этого синдрома колеблется в пределах 1:3500-5600 новорожденных, он присутствует у 1 из 1000 у детей с врожденной глухотой. Распределение по половому признаку (мужчины и женщины) составляет примерно 3:2.

Этиология и тип наследования изучены недостаточно. Неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез матери (предшествующие аборты, сахарный диабет, избыточный вес) и тератогенные факторы на ранних сроках беременности являются отягощающими факторами риска рождения больного ребенка. Вероятность повторного рождения больного ребенка, как и вероятность рождения больного ребенка у носителя патологии, ориентировочно равна 2%.

Клинически для гемифациальной микросомии характерны: недоразвитие тела и ветви нижней челюсти, гипоплазия скуловой кости и дуги, недоразвитие структур ВНЧС; аплазия ветви нижней челюсти и ВНЧС; нарушение размеров и положения глазницы; гипоплазия, аплазия ушной раковины, атрезия слухового прохода, поражение лицевого нерва, гипоплазия мимических мышц; дефицит мягких тканей; макростомия; предушные придатки и свищи; иногда сочетание с врожденной расщелиной губы и неба, эпибульбарным дермоидом, аномалией прикуса, адентией, нарушением структуры эмали и формы зубов, пороками развития опорно-двигательного аппарата, органов зрения и нервной системы, а также аномалиями мочевыделительной системы и желудочно-кишечного тракта.

Cклеродермия

Это прогрессирующее системное заболевание, в основе которого лежит воспалительное поражение мелких сосудов всего организма, с последующими фиброзно-склеротическими изменениями кожи, опорно-двигательного аппарата и внутренних органов.

При очаговой склеродермии наблюдается ограниченное уплотнение кожи, но могут вовлекаться подкожные ткани и кости. Выделяют две основные формы очаговой склеродермии – бляшечную (морфея) и линейную. В первом случае поражение кожи имеет вид уплотнений округлой формы («Бляшки»), с лиловым ободком по периферии в дебюте болезни. Эти очаги, единичные или множественные, могут появляться как на туловище, так и на лице и конечностях. При линейной форме очаговой склеродермии участки поражения имеют вид полос уплотнения кожи, часто с вовлечением подлежащих мышц и костей, и локализуются, главным образом, на конечностях и лице. Эта форма очаговой склеродермии в случае развития в детском и подростковом возрасте, может приводить к ограничению движений (мышечные и суставные контрактуры) и нарушениям развития пораженных участков. Внутренние органы при очаговой склеродермии не страдают.

Системная склеродермия (ССД) – форма склеродермии, при которой помимо уплотнений кожи развиваются разнообразные поражения суставов, внутренних органов (сердца, легких, желудочно-кишечного тракта, почек). В редких случаях наблюдается поражение только внутренних органов, без изменений кожи. Женщины заболевают в 3-5 раза чаще, чем мужчины. ССД подразделяется на лимитированную и диффузную форму, которые различаются по распространенности и выраженности поражения кожи и внутренних органов.

Липодистрофия

Общее или локальное поражение подкожной клетчатки с уменьшением (атрофическая форма) или увеличением (гипертрофическая форма) объема жировой ткани. Л. могут быть генерализованными или сегментарными. К липодистрофиям относят следующие патологические состояния: врожденную генерализованную Л., гипермускулярную Л., прогрессирующую сегментарную Л., или болезнь Барракера — Симонса, постинъекционную Л., Липоматоз болезненный (болезнь Деркума).

Прогрессирующая сегментарная липодистрофия (синонимы липоатрофия, болезнь Барракера-Симона) — это Относительно редкое заболевание, проявляющееся атрофией подкожной жировой клетчатки лица, шеи, плечевого пояса, грудной клетки при нормальном или избыточном отложении жира в нижней половине тела. Встречается редко, поражает преимущественно женщин. Этиология неясна. Внутренние органы не поражаются, функция их не нарушена. Больные обращаются к врачу из-за своей внешности, иногда жалуются на слабость, раздражительность. Жизненный прогноз благоприятен. Специфичного лечения нет, применяют средства, укрепляющие нервную систему, и витамины.

Микрогения

Это аномалия развития лица, характеризующееся гипоплазией (недоразвитием) нижней челюсти.

В основе деформации лежит нарушение роста и развития нижней челюсти в результате травмы или патологического процесса в области сустава и ветви челюсти, перенесенных во время родов, в детском возрасте при незаконченном росте лицевого скелета, а также вследствие врожденных нарушений во время развития нижне- и верхнечелюстного отростков головной части зародыша. При односторонней микрогении лицо асимметрично за счет укорочения ветви и горизонтальной части тела челюсти, что приводит к смещению подбородка в сторону укорочения. Пораженная сторона выглядит более выпуклой, здоровая сторона уплощена, тело челюсти удлинено и деформировано. Двусторонняя (симметричная) микрогения характеризуется укорочением тела и ветвей челюсти, что сопровождается смещением подбородочного отдела кзади и его «скошенностью». При этом верхняя челюсть выступает вперед, придавая лицу так называемое «птичье выражение». Деформация нижней челюсти может быть выражена в различной степени: от незначительной асимметрии или уплощения подбородочного отдела с умеренным нарушением прикуса до тяжелых, обезображивающих деформаций. При выраженном нарушении прикуса развиваются функциональные расстройства из-за затруднения акта откусывания и пережевывания пищи.

Микрогения довольно часто сочетается с анкилозом височно-челюстного сустава.