Микротия

Микротия – это врожденная деформация ушной раковины, которая встречается в одном из 5000-7000 рождений в зависимости от той или иной статистики в разных странах и разных этнических группах. В переводе с латинского языка термин «микротия» означает «маленькое ухо». Существует 3 степени микротии, в 90% случаев вовлечена только одна сторона, правосторонняя микротия встречается в 2 раза чаще, чем левосторонняя, частота встречаемости у мальчиков 65%, у девочек – 35%.

Наследственные факторы

По данным многих исследований существуют структурные, анатомические и генетические взаимосвязи между такими патологическими состояниями, как микротия, суженные и оттопыренные уши. Показано, что эти деформации взаимосвязаны и могут быть наследственными.

Выявлены как доминантные, так и рецессивные факторы наследования при глухоте, связанной с патологией ушных раковин. Деформации ушных раковин часто встречаются в семьях с синдромом Тричер-Коллинза (мандибулофациальный синостоз).

В исследовании семей с микротией у одного или обоих родителей с исключением хромосомных аберраций пришли к выводу, что наследование должно быть мультифакторным и что риск рецидива составляет в среднем 5,7% (от 3 до 8%) [95]. Среди ближайших родственников помимо различных дефектов и деформаций ушной раковины наблюдалось нарушение развития челюстей и лицевого нерва.

Специфические факторы

Среди ученых есть предположение, что ишемия тканей (снижение кровотока) вследствие закупорки артерии может стать причиной патологического развития ушных раковин. Это говорит о том, что причиной развития деформации чаще являются проблемы, возникающие во время развития плода, а не наследственные факторы. В поддержку этой теории выступает факт частого наличия микротии только у одного из близнецов. Детские дизморфологи заявляют, что многие виды врожденных уродств чаще встречаются при многоплодной беременности, и что это может быть вследствие явления под названием синдром "фетоплацентарного обкрадывания", когда плацента нормального двойника часто больше, чем плацента аномального, и, возможно, происходит усугубление кровообращения одного из близнецов, развитие которого затем нарушается.

Хорошо известно, что появление глухоты и иногда микротии происходит в результате краснухи в течение первого триместра беременности. Кроме того, использование некоторых лекарств в этот критический период тоже может стать причиной врожденных заболеваний ( например, талидомида, роаккутан (Accutane), кломид, ретиноевая кислота).

Влияние различных внешних факторов во время первого триместра беременности на развитие микротии у ребенка не однозначно, в 1-4% случаев это могут быть простудные заболевания, корь, травмы, облучение, месячные во время первого триместра, гиперемезис (чрезмерная рвота), наличие диабета, эмоциональные перегрузки, употребление алкоголя, лекарства от тошноты.

В заключение, развитие микротии – это, как правило, случайное спорадическое событие, и важно, чтобы родители понимали, что деформация не была вызвана какими-либо действиями матери до или во время беременности, и что риск рецидива в семье составляет около пяти процентов, или, иначе говоря, один из двадцати.

Ассоциированные патологии

Нарушение слуха

Эмбриологическое развитие подразумевает, что микротия обычно сопровождается патологией среднего уха. При классической микротии обычно присутствует атрезия слухового канала и нарушения слуховых косточек - Синдром Конигсмарка (микротия, атрезия наружного слухового прохода и кондуктивная тугоухость).

Деформация среднего уха может варьироваться от суженного канала и незначительных нарушений слуховых косточек до расплавленных гипоплазированных слуховых косточек и недостаточной аэрации сосцевидной кости. Следует обратить внимание, что, поскольку у пациентов с атрезией есть слуховые трубы, как и у всех, они могут спровоцировать воспаление среднего уха (средний отит) даже если они не имеют наружный слуховой проход. Поэтому, если этот диагноз невозможно подтвердить с помощью отоскопии, при наличии подозрения на средний отит в деформированном ухе, разумно назначить антибиотики.

Патология челюстно-лицевой области

Так как ушная раковина развивается из тканей жаберных дуг, не удивительно, что у значительного процента пациентов с микротией обнаруживают дефицитные компоненты лица, которые происходят из этих эмбриональных элементов. Проявление в виде уменьшенной половины лица, состояние, известное как гемифациальная микросомия – это, в основе, недоразвитие челюстей и вышележащих мягких тканей. Наиболее полное генетическое проявление этого состояния включает в себя дефекты наружного и среднего уха, гипоплазию верхней и нижней челюстей, скуловой и височной костей, макростому и боковые щели лица, парез лицевого нерва, атрофии мышц лица и околоушной железы, даже небные мышцы могут быть ослаблены на вовлеченной стороне.

Почки и мочевыводящие пути

Нарушения урогенитального тракта увеличиваются при наличии деформаций ушной раковины, особенно когда пациент страдает от других проявлений недоразвития лица. У некоторых пациентов может наблюдаться недоразвитие половых органов (гипоспадия, агенезия женских половых органов), различные нарушения почек (подковообразная почка, односторонняя почечная агенезия, тазовое расположение почки и т.п.). Однако эти нарушения не вызывают жизненно-опасных нарушений работы органов мочеполовой системы. Рутинный анализ мочи может обнаружить скрытую гематурию или протеинурию, но чаще ничего не показывает. При повторяющихся инфекциях мочевых путей у пациентов с микротией исследование функции почек следует начать с УЗИ почек, прежде чем применять более инвазивные методики для выявления патологии. Из-за повышенной заболеваемости органов мочеполовой системы у больных с микротией целесообразно проводить периодическое обследование пациентов с помощью ультразвука.

Шейный отдел (шея) позвоночника

Аномалии шейного отдела позвоночника чаще встречаются у пациентов с микротией, если присутствуют т.н. «дефекты срединной линии», например, расстройства сердца или почек или расщелины губы и неба. Так как связанные неврологические симптомы – это редкое явление, частота этих аномалий достаточно низкая у пациентов с микротией. Синдром Гольденхара (окулоаурикуловертебральная дисплазия) – состояние, при котором дефект ушной раковины сочетается с наличием дермоидной кисты глаза и обычно присутствует аномалия развития шейного отдела позвоночника. Если у пациента с микротией отмечается наличие дермоида в глазу или ограничение движения шеи, необходимо исследовать функцию почек и оценить состояние шейного отдела позвоночника.

Если есть какие-либо подозрения на наличие неврологических нарушений необходимо пройти КТ, МРТ и соответствующее неврологическое обследование.

Другие патологии: расщелина губы и неба, сердце

У небольшого процента пациентов встречаются расщелины губы и неба и пороки сердечно-сосудистой системы. Последнее включает в себя дефект межпредсердной и межжелудочковой перегородок сердца, декстрокардию, транспозицию магистральных сосудов, трехкамерное сердце и незаращенный протока. Если отмечены какие-либо признаки или симптомы этих проблем с сердцем, педиатр должен проконсультироваться с кардиологом для соответствующего ведения пациентов.

Варианты микротии

Микротия варьируется от полного отсутствия ушных тканей (anotia) до практически нормального, но маленького, уха с суженным каналом. Между этими крайностями, каждый находит бесконечное разнообразие видов, наиболее распространенным из которых является вертикально-ориентированный бобовидной формы комочек. По данным статистики, микротия почти в два раза чаще встречается у мужчин, чем у женщин, соотношение правосторонней – левосторонней и двусторонней микротии составляет примерно 6: 3: 1.

В большинстве случаев, мочка дефектного уха смещается выше уровня противоположной нормальной стороны, но при этом при развитии происходит миграция пораженного уха в более низкое положение. Примерно одна треть пациентов имеют признаки гемифациальный микросомии, но учеными при обследовании пациентов с помощью рентгеновских исследований было показано, что недоразвитие костной ткани встречается во всех случаях.

Различают 3 степени микротии (I ст. – уменьшенная ушная раковина, II ст. – недоразвитие некоторых структур ушной раковины, III ст. – ушная раковина представлена в виде бобовидного комочка) и полное отсутствие ушной раковины - анотия.

Психическое здоровье и ушная раковина

По моему опыту, ребенок узнает, что он / она отличается от других примерно в возрасте до 3-3,5 лет. В классической ситуации родители находят своего ребенка у зеркала, сравнивающего разные стороны лица. Они начинают называть дефектное ухо, как "маленькое ухо" или "закрытое ухо". Лучше всего согласиться с ребенком, что он родился с одним большим ухом и одним маленьким, а когда он подрастет, можно будет маленькое ушко сделать больше, соответствующим другому. Затем дети должны воспитываться абсолютно нормально, не делая акцента на деформацию. Дети выглядят обеспокоенными по поводу микротии до 6-7 лет только в том случае, если родители передают свои опасения ребенку.

Первое большое психологическое потрясение происходит примерно в первом классе школы, когда дети впервые попадают в большую группу своих сверстников. Именно в это время, когда уровень самосознания повышается, мы начинаем сравнивать себя друг с другом и формируем реальное представление о своем теле. Это время, когда начинаются подразнивания и издевки, и пациент с микротией узнает, что значит «быть другим».

"Второй тур" начинается с подросткового возраста, когда каждый подвергается давлению со стороны сверстников и стремится быть принятым. Это период нашей жизни, когда внешний вид становится очень важным, и каждый хочет «вписаться». Подростки с микротией очень застенчивы, так как отличаются от других, и особенно мотивированы к исправлению ушной раковины. Тем не менее, они также очень требовательны и могут иметь нереалистичные ожидания того, что может быть достигнуто хирургическим путем.

Исходя из моего опыта, нелеченный человек никогда не теряет желания стать полноценным и иметь исправленное ухо; на сегодняшний день самый взрослый пациент, которому я оперировала ушную раковину, 54 года.

В дополнение к таким функциям, как поддерживание очков, направление звуковой волны к барабанной перепонке, чтобы улучшить слух, ушные раковины позволяют нам выглядеть лучше и чувствовать себя как целостная личность. Это и является движущей причиной для хирургического создания наружного уха. Это психоэмоциональное эстетическое стремление восстановить самооценку путем восстановления симметричного, нормального образа. Совсем не являясь "косметической хирургией", исправление врожденной деформации позволяет человеку иметь нормальный образ самого себя, нормальную жизнь, и быть нормальным, продуктивным членом общества.

Если же наружное ухо не исправляется или достигается плохой результат вследствие отсутствия достаточного опыта у хирурга, состояние пациентов часто усугубляется, и страдание от низкой самооценки может длиться всю жизнь.

Из-за этих последствий, очень важно, чтобы педиатры направляли семью к опытному хирургу, даже если необходима далекая поездка для получения специализированной оценки.

Возраст для начала хирургического лечения.

Возраст, при котором следует начинать формирование ушной раковины, определяется как психологическими, так и физиологическими факторами. Восприятие изображения тела, как правило, начинает формироваться в возрасте около четырех-пяти лет, поэтому, в идеале, начать хирургическое лечение до поступления ребенка в школу, прежде чем он/она будут психологически травмированы от жестоких насмешек сверстников.

При реконструкции ушной раковины при помощи силиконового имплантата хирургическое вмешательство можно проводить с 6-7 лет. При использовании реберного аутохряща операция должна быть отложена до тех пор, пока размер грудной клетки, и в частности хрящевой части ребер, будет достаточных размеров, чтобы обеспечить изготовление каркаса ушной раковины, что часто достигается в возрасте около 9-10 лет.

В исследованиях определено, что ушные раковины активно продолжают свой рост в среднем до 10 лет, это примерно на 85%, поэтому целесообразно проводить оперативное лечение в этот период, чтобы сформированное наружное ухо достаточно долго сохраняло симметрию с противоположным.

При этом отмечено, что реберный хрящ имеет большой потенциал к росту и сохраняет его при операциях формирования наружного уха. Поэтому пластически восстановленные из реберного хряща ушные раковины растут вместе с окружающими мягкими тканями в течение жизни пациента.