Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз или по другому болезнь Реклингхаузена – системное заболевание, характеризующееся общим нарушением обмена веществ и развитием множественных нейрофибром. Заболевание относится к группе факоматозов, носит как наследственную природу, так и следствие генных мутаций, частота заболевания – 1:2500-3000. В патологический процесс могут включаться множество систем и органов: нервная, костная, кожная система, органы зрения, слуха и пр. Чаще всего нейрофиброматоз диагностируют у маленьких детей, реже – в подростковом возрасте и у взрослых людей.

В основном, первичным симптомом заболевания является появления на поверхности кожи большого количества светло-коричневых пигментных пятен, количество и размер которых увеличивается с возрастом. Второй характерный признак заболевания – развитие кожных или подкожных нейрофибром – доброкачественных образований, мягких или плотных при нажатии. Кожные нейрофибромы чаще всего безболезненные при пальпации, подкожные – болезненные и твердые. Еще один признак, встречающийся более чем у 90% больных неврофиброматозом – гамартомы или узелки Лиша – окрашенные пятнышки на радужной оболочке глаз. Опухоли оказывают сильное влияние на нервную систему больного, что в последствии может выражаться в психических заболеваниях и отклонениях.

В настоящее время нейрофиброматоз является неизлечимым заболеванием, симптоматическое лечение подбирается индивидуально для каждого пациента и зависит конкретных симптомов и сопутствующих факторов. Для удаления опухолей, сдавливающих внутренние органы и угрожающих здоровью пациента, а также для эстетической коррекции внешних дефектов при нейрофиброматозе широко применяют хирургические методы лечения, включая лазерные технологии. Часто нейрофиброма локализуется не только на поверхности кожи, но также может проникать глубже в слои костей и мышц, что может грозить обширным кровотечением при хирургическом вмешательстве. Применение лазера позволяет формировать плотные рубцы, улучшая фиксацию тканей, а последующая косметическая коррекция позволяет минимизировать видимость рубцов. При необходимости, подобные оперативные вмешательства можно применять с раннего детства, что позволит избежать психологических проблем у пациента.